Agosto, 2023
El cadáver de este pastor neolítico permaneció oculto bajo el hielo más de cinco mil años hasta que una pareja de montañistas lo hallaron en los Alpes en 1991. Un nuevo análisis de su genoma ha sacado a la luz algunos de sus rasgos, que proporcionan una información contraria a las de las reconstrucciones que se habían hecho de él, ya que en realidad tenía una elevada pigmentación y sus ojos eran oscuros.
La composición genética de la mayoría de los europeos actuales se debe principalmente a la mezcla de tres grupos ancestrales: los cazadores-recolectores occidentales se fusionaron gradualmente con los primeros agricultores, que emigraron de Anatolia hace unos 8 000 años y a los que más tarde se unieron los pastores esteparios de Europa del Este, hace aproximadamente 4 900 años.
El hombre de hielo del Neolítico tirolés “Ötzi”, descubierto por unos montañistas en los Alpes en 1991, ha sido estudiado a fondo al ser una de las momias de hielo mejor conservadas y la más antigua con diferencia. Hasta ahora se habían realizado numerosos estudios sobre ella para saber quién era, incluidas investigaciones sobre su composición genómica y ancestral.
En 2012, se generó un genoma que ofrecía nuevas perspectivas, pero contaba con una considerable contaminación de ADN humano actual. De esta forma, se consideró que se trataba de un varón de piel clara y peludo. Desde los primeros estudios, no sólo han avanzado enormemente las tecnologías de secuenciación, sino que se han descifrado por completo muchos más genomas de otros europeos prehistóricos, a menudo a través de hallazgos óseos.
Ahora, una nueva investigación a partir de un análisis del genoma de la momia de alta cobertura, ofrece algunas sorpresas. Para empezar, muestra que Ötzi tenía la piel y los ojos oscuros y era calvo.
“En el nuevo estudio generamos un genoma de alta cobertura a partir de una tecnología de secuenciación avanzada que permite investigar en profundidad posibles rasgos fenotípicos. El análisis de la ascendencia de los genomas nos informa sobre el origen genético de una momia, y el examen de los alelos relacionados con el fenotipo nos ofrece información sobre los posibles rasgos fenotípicos antes de la muerte”, apunta Ke Wang, investigador del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva (Alemania), que colidera el trabajo.
Estos rasgos fenotípicos contrastan fuertemente con las reconstrucciones anteriores. “La momia en sí es oscura y no tiene pelo”, explica Johannes Krause, científico también del Instituto Max Planck. Por tanto, estos hallazgos sugieren que, cuando estaba vivo, el hombre de hielo se parecía a la momia actual. “Es notable cómo la reconstrucción está sesgada por nuestra propia idea preconcebida de un humano de la Edad de Piedra procedente de Europa”, resalta el científico.
“Antes se pensaba que la piel de la momia se había oscurecido durante su conservación en el hielo, pero presumiblemente lo que vemos ahora es en realidad en gran medida el color de piel original de Ötzi. Saber esto, por supuesto, también es importante para la correcta conservación de la momia”, indica el antropólogo Albert Zink, coautor del estudio y director del Instituto de Investigación Eurac de Estudios sobre Momias de Bolzano (Italia).
Como hombre maduro, lo más probable es también que ya no tuviera una larga y espesa cabellera en la cabeza sino, como mucho, una escasa coronilla. De hecho, sus genes muestran una predisposición a la calvicie. “Se trata de un resultado relativamente claro y también podría explicar por qué casi no se encontró pelo en la momia”, afirma Zink.
En el genoma de Ötzi también se encontraron genes que presentan un mayor riesgo de obesidad y diabetes de tipo 2, pero es probable que estos factores no entraran en juego gracias a su estilo de vida saludable. “Hay alelos de riesgo relacionados con ambas enfermedades en su genoma”, expone el Wang.
La ascendencia de Ötzi
Al comparar el código genético de Ötzi con el de sus contemporáneos también descubrieron que, entre los cientos de pueblos de la Europa primitiva que vivieron en la misma época que Ötzi y cuyos genomas están ahora disponibles, el genoma del hombre de hielo del Tirol tiene más ancestros en común con los primeros agricultores de Anatolia que cualquiera de sus homólogos europeos del IV milenio a.C.
“Ötzi procedía de una población relativamente aislada que tuvo muy poco contacto con otros grupos europeos. Esta población tiene poca ascendencia de cazadores-recolectores y no tiene ninguna ascendencia relacionada con la estepa”, explica Wang.
Trabajos previos sugerían una estrecha afinidad genética entre Ötzi y los sardos actuales. Pero los investigadores afirman ahora que llegaron a esas conclusiones antes de disponer de más genomas humanos.
“Nos sorprendió mucho no encontrar rastros de pastores esteparios de Europa del Este en este análisis más reciente; la proporción de genes de cazadores-recolectores en el genoma de Ötzi es también muy baja. Genéticamente, sus antepasados parecen haber llegado directamente de Anatolia sin mezclarse con grupos de cazadores-recolectores”, asegura Krause.
De hecho, el hombre de hielo tiene más de un 92 % de ancestros anatolios de los primeros agricultores. Los resultados también sugieren que los Alpes fueron una barrera genética. En consecuencia, según los científicos, la población de este hombre de hielo no intercambió muchos genes con los pueblos del norte y el oeste de los Alpes.
Lo que aún no está claro es si Ötzi es o no representativo de las poblaciones de su época y lugar de origen. Para responder a esa pregunta, futuros estudios tendrán que analizar más individuos de la misma región. 
